Nachweis von Gen-Mutationen ohne Fruchtwasseruntersuchung

Bislang ist die Fruchtwasseruntersuchung die einzige Möglichkeit, eventuelle Erbgut-Schädigungen beim Kind frühzeitig zu erkennen. Im Prinzip eine gute Möglichkeit – insbesondere, da es die einzige ist – , aber auch eine, die jede Menge Risiken für das Ungeborene in sich birgt.

Deshalb soll die Fruchtwasser-Untersuchung schon bald der Vergangenheit angehören. Zumindest, wenn es nach den Wissenschaftlern der Universität Washington in Seattle geht. Denn hier wird derzeit ein Test entwickelt, der in der Lage sein soll, Tausende von Krankheiten zu entdecken, die auf Veränderungen des Erbgutes zurückzuführen sind. Ohne jeglichen invasiven Eingriff, der den Embryo im Mutterleib schädigen könnte, soll es für diesen Test zukünftig nur einer mütterlichen Blut- und einer väterlichen Speichelprobe bedürfen. Anhand dieser beiden Komponenten arbeiten die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman auf Hochdruck daran, Veränderungen im Erbgut des Embryos schon frühzeitig erkennen zu können.

So beispielsweise auch Mukosviszidose, eine bisher unheilbare, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die gleichermaßen als die am häufigsten vererbte Stoffwechselerkrankung gilt. Insgesamt jedoch kann die Veränderung eines einzigen Gens sich verantwortlich für über 3.000 Krankheiten zeigen. Mukoviszidose ist als nur eine Krankheit unter vielen, die auf eine Veränderung im Erbgut zurückzuführen ist. Ferner geht es nicht nur um Anlagen, die von den Eltern direkt weitergegeben werden, sondern auch um so genannte verdeckte Anlagen. Anlagen also, die gerne eine Generation überspringen und nicht beim gemeinsamen Kind, später aber vielleicht bei den Enkelkindern auftauchen.

Die bisherigen Ergebnisse

Den Grundstein für ihre Arbeit haben die Wissenschaftler aus Seattle bereits gelegt, indem sie werdenden Müttern eine Blutprobe entnommen und sich dann auf die Suche nach darin enthaltenen freien DNA-Stücken – so genannte Erbgutschnipsel – des Embryos gemacht haben.
Diese Erbgutschnipsel des Kindes sollen zukünftig beispielsweise auch bei anderen Tests eingesetzt werden. So zum Beispiel beim so genannten  “Screening auf Trisomie 21“, das überprüft, ob drei anstelle der normalen zwei Kopien des Chromosoms 21 angelegt sind. Auch dieser Test bedient sich der mütterlichen Blutprobe und der darin enthaltenen freien DNA-Stücke des Ungeborenen. Noch ist dieser Test in Deutschland nicht zugelassen, soll es aber bald werden.

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Doch zurück zu den Wissenschaftlern aus Seattle. Hier wurden die Erbgutschnipsel des Ungeborenen, die den Müttern in jeweils verschiedenen Stadien ihrer Schwangerschaft entnommen worden waren als auch die Speichelproben der Väter anhand statistischer Methoden hinsichtlich ihres Erbgutes eingeschätzt und später mit dem tatsächlichen Nabelschnurblut des Neugeborenen verglichen. Dabei zeigte sich nicht nur, was genau von welchem Elternteil auf das Kind übertragen worden war, sondern eben auch, was nicht und was sich dementsprechend als Gen-Mutation spontan entwickelt haben musste.

Die Meinung der Fachwelt

In der Fachwelt stößt die Untersuchung der US-amerikanischen Wissenschaftler auf großes Interesse. Denn schon die Veröffentlichung erster Ergebnisse dieses Tests wird als Beweis verstanden, dass es definitiv möglich ist, alle genetischen Informationen des Embryos schon in der Schwangerschaft herausfiltern zu können. Und das ganz ohne die Risiken einer Fruchtwasseruntersuchung und vor allem, ohne das Ungeborene überhaupt zu gefährden. Einzig erforderlich sind dafür das Blut der werdenden Mutter und der Speichel des werdenden Vaters. Der Fötus selbst wird dafür weder berührt, noch einer Gefahr ausgesetzt.

Doch:

So erfolgreich sich die Versuche der Wissenschaftlicher aus medizinischer Sicht auch zeigen, ethisch bleibt die Frage offen, ob werdenden Eltern wirklich die Möglichkeit eröffnet werden sollte, sich über das komplette Genom ihres Kindes – sprich: die Gesamtheit der Chromosomen, der Gene und der DNA (Desoxyribonukleinsäure) – schon in der Schwangerschaft zu informieren. Denn natürlich birgt diese Möglichkeit die Gefahr, dass schon Kinder mit geringsten Veränderungen im Erbgut nicht mehr gewollt werden.
Die wirkliche Diskussion darüber wird jedoch wohl erst entfacht, wenn der Test wirklich zugelassen wird. Noch befindet er sich in der Verbesserung und in einer grundsätzlichen Prüfung.