Pränataldiagnostik spielt sowohl für die Sicherheit der werdenden Mutter eine herausragende Rolle als auch für die Kontrollen über einen ordnungsgemäßen Entwicklungsstand des Embryos. Dafür gibt es in der modernen Medizin eine Vielzahl an Tests, Screenings und Untersuchung, welche die Bandbreite der modernen Medizin und ihrer Möglichkeiten abdecken. Eine dieser Untersuchungen ist das sogenannte First-Trimester-Screening, welches beispielsweise bei der frühen Diagnose von Trisomie 21, besser bekannt als Down Syndrom, wertvolle Dienste leisten kann.

Welche Parameter werden bei diesem Test kontrolliert und wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Bei diesem Test tut der Gynäkologe genau zwei Dinge. Zum einen testet er Ihr Blut auf die Konzentration von zwei speziellen Werten hin, dem Eiweiß PAPP-A und dem Schwangerschaftshormon beta-HCG.
Zusätzlich nimmt er eine Messung der fetalen Nackentransparenz vor. Diese Messung erfordert keinen invasiven Eingriff, sondern erfolgt, patientenfreundlich, über ein Ultraschallgerät, welches aus der Schwangerschaftsdiagnostik sicherlich hinreichend bekannt ist.
Die Ergebnisse der Testverfahren werden kombiniert und mit Werten aus Statistiken verglichen, sodass am Ende die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung angegeben werden kann. Dieser Wert ist in Prozent und stellt ein Maß für das Risiko, ein krankes Kind auszutragen, dar.

Ersttrimester-Screening: Welcher Zeitraum ist für die Untersuchung am besten geeignet?

Normalerweise wird das Ersttrimester-Screening nach 3 Schwangerschaftsmonaten durchgeführt. Das bedeutet, dass die 11., 12. und 13. Schwangerschaftswoche nach der letzten Menstruation den günstigsten Zeitraum darstellen. Leider nimmt die Spezifität des Wertes von PAPP-A nach der 11. Schwangerschaftswoche ab, während sich die Aussagekraft des beta-HCG-Wertes erst im Verlauf der 12. Woche positiv entwickelt. Daher bietet sich in diesem Fall alternativ das integrierte Screening als Untersuchung an, welches dieses Problem umgeht.

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Welche Faktoren spielen weiterhin eine Rolle für das Risiko?

Für die Errechnung der Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung, beispielsweise eines Down Syndroms, spielt das Alter der Mutter eine entscheidende Rolle, da das Risiko mit dem Alter der Mutter steigt. Auch die Darstellung des Blutflusses im kindlichen Körper, in Kombination mit der genauen Schwangerschaftsdauer, ist wichtig für ein der Realität möglichst exakt entsprechendes Ergebnis.

Wird die Untersuchung durch die Krankenkassen übernommen?

Leider werden die Kosten für Beratung und Durchführung der Untersuchung nicht von den Krankenkassen übernommen, da das Screening gesetzlich nicht vorgeschrieben und damit keine reguläre Untersuchungsmethode für Schwangere ist.