Im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, wird unter Verwendung einer besonderen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Anschließend erfolgt im Labor eine Untersuchung hinsichtlich genetischen Abweichungen. Die Sicherheit der Ergebnisse bei der Fruchtwasseruntersuchung im Zusammenhang mit genetischen Krankheiten beträgt 98%; manche Erkrankungen, wie beispielsweise Herzfehler und die Gaumen- oder Lippenspalte können mit dieser Untersuchung allerdings nicht festgestellt werden. Falls gewünscht kann auch das Geschlecht des Babys mit nahezu 100%iger Sicherheit festgestellt werden. Die wichtigsten genetischen Erkrankungen, die man mit diesem Test feststellen kann, sind das Down Syndrom (Trisomie 21) sowie das Edwards Syndrom (Trisomie 18); ebenso können Schädigungen der Nervenbahnen, wie zum Beispiel Spina Bifida, diagnostiziert werden.

Entscheidung für/gegen eine Amniozentese

Die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden soll, liegt bei der Frau. So wollen manche werdende Mütter schon vor der Geburt so viel wie möglich über ihr Kind wissen, andere hingegen warten auf die Geburt. Natürlich kann es von Vorteil sein, schon vor der Geburt über eine eventuelle Erkrankung des Babys Bescheid zu wissen, um sich früh genug zu informieren und Unterstützung zu holen. Manche Frauenärzte empfehlen routinemäßige allen werdenden Müttern über 35 Jahren, eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen. Bei Kindern dieser Frauen besteht ein höheres Risiko, an einem genetischen Defekt zu leiden. Ebenso wird eine Amniozentese angeboten, wenn ein „positives“ Bluttestergebnis vorliegt, zudem allen Frauen empfohlen, in deren Verwandtschaft bestimmte genetische Erkrankungen schon vorgekommen sind oder die bereits ein an einem Gendefekt erkranktes Kind haben.

Zeitpunkt

Üblicherweise wird eine Fruchtwasseruntersuchung zwischen der 15. und der 18. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Im zweiten Schwangerschaftsdrittel ist das Kind von genügend Fruchtwasser umgeben: So kann der Arzt eine Probe davon entnehmen, ohne dass das Kind zu sehr gefährdet wird und sich das Risiko einer Fehlgeburt erhöht.

Durchführung

Bei der Amniozentese liegt man auf der Untersuchungs-Liege, während der Arzt mit Hilfe eines Ultraschallgeräts eine Stelle in der Fruchtblase sucht, die weit genug vom ungeborenen Kind entfernt ist. Auf Wunsch kann man lokal betäubt werden, bevor der Arzt mit einer Nadel über die Bauchdecke in die Fruchtblase eindringt. Dann wird etwas Fruchtwasser – ungefähr zwei Teelöffel voll – entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich die Zellen des Kindes, Mikroorganismen und Schwebestoffe, in denen viele Informationen zur Gesundheit des Babys enthalten sind. Das Eindringen der Nadel und die Entnahme des Fruchtwassers dauern nur wenige Sekunden. Die meisten Frauen empfinden Schmerzen, wenn die Nadel durch die Bauchdecke geht, dies kann jedoch von Schwangerschaft zu Schwangerschaft und Frau zu Frau unterschiedlich sein. Mitunter können nach Entfernung der Nadel Bauchkrämpfe auftreten. Manche Frauen erhalten nach der Untersuchung etwas Magnesium zur Entspannung. Unter Verwendung eines Wehenschreibers wird überprüft, ob sich Wehen entwickelt haben. Normalerweise kann man nach 20 Minuten wieder nach Hause gehen, am Tag nach der Untersuchung sollte allerdings Bettruhe gehalten werden! Danach wird immer wieder der Herzschlag des Babys kontrolliert, denn die Amniozentese kann manches Baby erschrecken und ihm Stress bereiten.

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Die Risiken

Bei etwa einer von 200 Frauen entsteht nach der Furchtwasseruntersuchung eine Infektion oder es treten Komplikationen auf, die zu einer Fehlgeburt führen. Das Risiko ist auch von der Erfahrung des Gynäkologen/der Gynäkologin abhängig. Manche werdenden Mütter verlieren nach der Amniozentese etwas Fruchtwasser oder stellen vaginale Blutungen fest. Kontraktionen im Uterus, eine erhöhte Temperatur und bzw. oder Spannungsgefühle im Unterleib und Hitzewallungen können Symptome für eine Infektion sein. In diesem Fall sollte sofort der Arzt aufgesucht werden. Weitere Informationen über die Fruchtwasseruntersuchung und ob es ratsam ist, diese durchführen zu lassen, bekommt man vom behandelnden Arzt/der behandelnden Ärztin. Auch bei großer Angst vor dieser Prozedur sollte man sich an den Arzt wenden. Er berät über alle Risiken, Vor- und Nachteile und kann den Vorgang genau erklären.

Die Ergebnisse

Die entnommene Fruchtwasserprobe wird in ein Labor geschickt, wo sie „kultiviert wird“. Dieser Vorgang kann ein bis drei Wochen in Anspruch nehmen, denn die Zellen des Babys müssen zu im Labor erst zu einer diagnosefähigen Größe reifen. Der FISH-Test kann ein vorläufiges Ergebnis innerhalb von ein bis zwei Tagen liefern. Zudem besteht noch die Möglichkeit innerhalb von 48 Stunden Ergebnisse mit Hilfe de Amnio-PCR zu bekommen, diese Untersuchung ist allerdings nicht so umfangreich wie die normale Fruchtwasseruntersuchung und eine Erkrankung wie die Spina bifida kann damit nicht festgestellt werden. Dieser Test kostet zwischen 200 bis 360 Euro.